MERCOLEDÌ 06 NOVEMBRE 2019, 16:30, IN TERRIS

MALATTIE GENETICHE RARE

Ecco cos'è l'Ittiosi Arlecchino

Dai sintomi alle cause, alla cura per una sintomatologia più blanda

MANUELA PETRINI
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Malattie genetiche - immagine di repertorio
Malattie genetiche - immagine di repertorio
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ttiosi Arlecchino. Probabilmente la maggior parte delle persone, escludendo gli esperti dl settore medico, fino ad oggi non aveva mai sentito parlare di questa rara malattia genetica. Su questa patologia, oggi incurabile, si sono accesi i riflettori dei media in seguito al caso del piccolo Giovannino, bimbo di soli quattro mesi, nato da fecondazione eterologa, abbandonato all'ospedale Sant'Anna di Torino dai genitori proprio a causa di questa patologia. Nelle ultime ore, per Giovannino si è scatenata una vera e propria gara di solidarietà.


Che cos'è l'Ittiosi Arlecchino 

Si tratta di una malattia genetica rara e incurabile che colpisce una persona su un milione. E' una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi. La patologia è conosciuta anche come "Feto Arlecchino" poichè i bimbi che ne sono affetti nella maggior parte dei casi nascono prematuri


I sintomi

La manifestazione dei sintomi interessa i neonati con un ispessimento della pelle che ne impedisce i movimenti. Nel passaggio dall'ambiente uterino a quello esterno, la pelle si asciuga spaccandosi in grosse "placche" di forma quadrangolare, evento che ha dato origine al nome della patologia. La disidratazione grave, e la conseguente deformazione dei tratti somatici del bambino, porta con sé sintomi gravi, quali difficoltà respiratorie, infezioni batteriche e difficoltà di nutrizione. 


Cura

Purtroppo, ad oggi non esiste cura per questa malattia. Somministrare sistemicamente retinoidi durante la fase più acuta (l'immediato post-partum) consente, pur senza aver debellato la patologia, di averne una sintomatologia più blanda. La causa genetica è una alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2. Questo gene, oltretutto, è coinvolto anche nella ittiosi lamellare, forma assai meno grave di quella arlecchino. La scoperta della causa genetica consente nell'immediato di fare diagnosi sul Dna fetale, tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza.  

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