Sos diagnosi tardive: l’urgenza di rafforzare la medicina di precisione

Testimonianze di medici e pazienti sulla necessità di un percorso di cura corretto, ma anche un piano terapeutico mirato e personalizzato

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In Sicilia solo il 4% della popolazione ha ricevuto una diagnosi di tumore. Al via il progetto per implementare la medicina di precisione in Italia. E’ ufficialmente iniziato il Percorso regionale. L’ iniziativa prevede una serie di tavoli di confronto in sei regioni italiane. Ed è volta a favorire la connessione di stakeholder chiave, quali clinici, istituzioni regionali, management sanitario e referenti delle associazioni di pazienti e delle reti oncologiche regionali. Al fine di fornire una fotografia della medicina di precisione nel nostro Paese. E di co-creare proposte operative concrete per sensibilizzare la corretta implementazione della medicina di precisione in oncologia sul territorio nazionale. Il percorso è iniziato nella regione Sicilia.
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Allarme diagnosi

Secondo il Dipartimento per le Attività Sanitarie ed Osservatorio Epidemiologico della regione Sicilia, si stima che solo circa il 4% della popolazione siciliana abbia ricevuto una diagnosi di tumore. Tale numero è in costante aumento per molteplici fattori. Tra cui la diffusione degli screening o di altre forme di diagnosi precoce di alcuni tumori (per esempio mammella, colon-retto eccetera), l’aumento della speranza di vita e i costanti miglioramenti negli anni di sopravvivenza dal momento della diagnosi. In regione, poco più della metà, circa il 68%, dei 25 centri censiti dall’Aiom nel 2022, presenta dei laboratori di biologia molecolare diagnostica. Tra questi, solo alcuni risultano essere in possesso delle certificazioni di qualità per poter eseguire indagini di genetica oncologica. Condotte attraverso metodologie di sequenziamento massivo parallelo (Ngs, Next generation sequencing) sul territorio regionale.diagnosi

Tavolo di lavoro

“Stiamo assistendo nell’ultimo periodo ad una rivoluzione molecolare e digitale”, spiega il dottor Filippo Fraggetta, direttore Uoc Anatomia Patologica, Ao Gravina di Caltagirone e presidente Siapec-Iap. E aggiunge: “Ci aspettiamo che nei prossimi anni la biologia molecolare, la genomica e l’intelligenza artificiale lavorino insieme per una medicina di precisione sempre più a portata del paziente”.  Il professor Vincenzo Adamo coordina la Rete Oncologica Siciliana (Re.O.S.) e del Molecular Tumor Board regionale. E puntualizza: “E’ cambiato molto il paradigma dell’atteggiamento verso il percorso diagnostico terapeutico del paziente, il quale è e deve essere al centro, circondato da diversi esperti. Tra cui per esempio il genetista, il chirurgo, l’anatomo patologo e il radioterapista”. Per questo motivo “è di fondamentale importanza che dalla discussione multidisciplinare nasca, non solo un percorso di cura corretto, ma anche un piano terapeutico mirato e personalizzato”.diagnosi

Bisogni del paziente

“Le associazioni dei pazienti sono ora più che mai al fianco dei clinici– afferma la dottoressa Giuseppina Scandurra, direttore Uoc Oncologia Medica, Ao Cannizzaro di Catania e socio fondatore e consigliere Acto Sicilia- e, insieme, dovranno collaborare con le istituzioni per ribadire fortemente quelle che sono le necessità ed i bisogni del paziente”. “Per questa ragione- ha concluso- uno dei passaggi fondamentali è quello di creare una solida alleanza terapeutica tra le strutture sanitarie e il mondo delle associazioni dei pazienti. Affinché tutti possano usufruire delle migliori opportunità terapeutiche”. I successi della ricerca scientifica- nel campo della genetica, genomica e biologia molecolare– da una parte, e quelli della scienza dei dati dall’altra, stanno trasformando la prevenzione, la diagnosi e il trattamento dei tumori. Negli ultimi anni abbiamo assistito all’affermazione dell’oncologia di precisione, un approccio al tumore a partire dalle sue caratteristiche genetiche e molecolari. Diverse per ogni individuo e indipendenti dalla sede anatomica dove la malattia si sviluppa.diagnosi

Approccio personalizzato

L’oncologia di precisione si è inoltre evoluta a oncologia personalizzata, un approccio che mette al centro l’individuo e non solo il suo tumore. L’obiettivo è quindi quello di integrare tutte le informazioni di chi convive con la malattia- dalla genetica allo stile di vita, dal genotipo all’ambiente in cui vive- per individuare un percorso di cura il più aderente possibile alle esigenze di ogni singola persona, dal punto di vista terapeutico e della qualità di vita. Alla luce di queste considerazioni, 12 associazioni di pazienti attive nel campo dell’oncologia si sono impegnate a collaborare insieme affinché il diritto alla medicina personalizzata venga riconosciuto dalle istituzioni. L’obiettivo finale è quello di permettere l’accesso più ampio possibile a questo nuovo approccio terapeutico.Diagnosi

Percorso di diagnosi

Il progetto coinvolgerà sei regioni lungo la penisola italiana. Nel corso dell’anno saranno organizzati dei tavoli di lavoro regionali. A partire dalla Sicilia per poi procedere nelle altre regioni Abruzzo, Lombardia, Campania, Lazio e infine in Piemonte. Al termine degli eventi, sarà realizzato un report con le evidenze raccolte che sarà presentato ai decision-maker (tecnici e politici a livello regionale/nazionale) durante un evento nazionale. I tavoli di confronto regionali apriranno ad un dialogo costruttivo tra diversi stakeholder. Quali clinici, management sanitario, istituzioni regionali, referenti delle associazioni di pazienti del gruppo APMP e della Rete oncologica regionale. Il cui contributo sarà essenziale per definire le criticità e best practice al fine di co-creare nuove proposte operative da portare alle istituzioni nazionali, portando all’attenzione le diverse realtà regionali in vista di una futura discussione costruttiva. Con l’obiettivo finale di ottenere dei risultati. In termini di miglioramento nell’adozione della medicina di precisione in campo oncologico.