Elaborato un innovativo test molecolare per diagnosticare l’autismo

E’ stato elaborato un nuovo e innovativo test per diagnosticare l’autismo, un disturbo neurologico del neurosviluppo che colpisce la comunicazione sociale e comportamentale. Si presenta in modo diverso in ogni persona, ma alcuni dei sintomi comuni sono: difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale, problemi nella comprensione o nell’interpretazione delle emozioni degli altri e comportamenti ripetitivi o ritualistici.

Centro ricerche Altamedica: individua mutazioni geniche collegate

Messo a punto un test molecolare in grado di racchiudere, in un’unica sequenza diagnostica, tutte le delezioni, le duplicazioni e le singole mutazioni geniche finora ritenute collegabili all’autismo, identificando la patologia nel 20-25% dei casi. Il test, elaborato dal centro di ricerche Altamedica di Roma – riconosciuto dal Ministero dell’Università e della ricerca e sede didattica dell’Istituto di Genetica dell’Università di Tor Vergata – può essere effettuato su tessuti biologici, come sangue e saliva del bambino, sfruttando le potenzialità del sequenziamento del genoma attraverso la metodica Next Generation Sequencing.

“E’ sempre più evidente una forte componente genetica correlata alla diagnosi di Autismo. Si stima che il 10-15% dei casi di questo disturbo sia causato da una delezione o duplicazione di una piccola regione di Dna, mentre l’8-10% da singole mutazioni in specifici geni. Tali anomalie nel Dna possono essere sia ereditarie sia de novo – afferma Claudio Giorlandino, direttore Scientifico del Centro di Ricerche Altamedica -. I nostri ricercatori sono da oltre un anno al lavoro su questo test di fondamentale importanza”.

Secondo Giorlandino, “si arriverà a ricercare le mutazioni genetiche collegate a tale disturbo anche in utero, studiando il liquido amniotico della donna in gravidanza. Questo sarà centrale per intervenire tempestivamente sui disturbi che l’autismo determina nel comportamento, portando il bambino ad un recupero che sarà maggiore se si diagnosticherà precocemente la patologia”. Gli studi epidemiologici internazionali “hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza di Autismo, ma non sembra esista un unico fattore che spieghi completamente il fenomeno: sembrava doversi riferire ad un maggior riconoscimento e diagnosi del disturbo rispetto al passato, ma studi più recenti – conclude – suggeriscono un possibile coinvolgimento anche di fattori ambientali o genetici”.

Fonte: Ansa