Il cambio di passo sulle malattie rare

I Livelli essenziali di assistenza (Lea) – vale a dire le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale – “Sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare“. Lo ha affermato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno ‘Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili – un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo’, promosso dall’Istituto superiore di Sanità e da Ansa. “un grande passo avanti – ha proseguito il ministro – che ha pure l’obiettivo di assicurare un’assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie”.

“Con i nuovi ‘Lea’ – ha sottolineato Lorenzin – abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato – ha aggiunto – è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l’attenzione su queste patologie, ed il caso della nutrizione parenterale attraverso lo ‘Zaino magico’ per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante”.

A tal fine, ha concluso il ministro della Salute, “Dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l’innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall’altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l’assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni”.

Per “malattia rara” si intende ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Nell’Unione europea, così come in Italia, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone. Il numero di malattie rare è in costante aumento con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica: nel 2006 la cifra stimata era tra le 6000 e le 7000 diverse patologie classificate. Anche il numero di malati è considerevole: in Europa (circa 400 milioni di abitanti) la stima di Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) parla di una percentuale compresa tra il 6 e l’8%, pari a 24-36 milioni di persone.