Una diagnosi precoce del cancro dalle analisi del sangue

Primo passo verso un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro, grazie ad una nuova tecnologia che permette di scandagliare in profondità il genoma del tumore. E’ il risultato di uno studio del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, presentato al Congresso della Società Americana di oncologia clinica (Asco).

Lo studio

Nello studio americano su 124 pazienti con tumore avanzato del seno, del polmone e della prostata, una nuova metodica di sequenziamento genomico ad alta intensità è stata in grado di evidenziare dna tumorale circolante nel sangue in grande quantità. Nell’89% dei pazienti, almeno una mutazione genetica, individuata nel tumore, è stata anche evidenziata nel sangue. Complessivamente, 627 mutazioni genetiche evidenziate nei campioni di tumore sono state trovate anche nei campioni di sangue grazie a questo approccio. Il nuovo metodo di sequenziamento, spiegano i ricercatori, è in grado di esaminare un’area molto ampia di genoma (508 geni) con grande accuratezza (ogni regione di genoma è sequenziata o letta circa 60 mila volte), permettendo di ottenere così una mole di dati cento volte superiore agli altri metodi di sequenziamento oggi disponibili.

Dati funzionali a sviluppare il test

Proprio questa enorme mole di dati, si afferma nello studio, sarà funzionale per lo sviluppo di un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro. Un approccio diverso, spiega il primo autore dello studio, Pedram Razavi, rispetto alle attuali biopsie liquide, inclusi i test commerciali in grado di esaminare solo una piccola porzione di genoma in pazienti già malati di cancro per guidare il trattamento. Ora infatti, coprendo un numero molto più ampio di geni tumorali, questo metodo può rendere possibile lo sviluppo di un futuro test del sangue per la diagnosi del cancro, scoprendo mutazioni nel dna tumorale circolante senza la necessità di una precedente analisi di tessuti tumorali.