Insieme per non abbandonare chi ha bisogno. Prosegue la campagna “Un traguardo dopo l’altro“. Le malattie rare spesso sono ereditarie, croniche, progressive e degenerative. Il 70% di esse esordisce nella prima infanzia, sebbene molte si manifestino in età adulta. Tra esse la fibrosi cistica, la malattia di Huntington, la Sla (Sclerosi laterale amiotrofica), l’emofilia e varie forme di leucodistrofie. Il percorso diagnostico può essere molto lungo e tortuoso (“odissea diagnostica”). Per molte malattie rare non esiste una terapia specifica, ma trattamenti sintomatici o di supporto. Il Portale delle Malattie Rare (Portale delle Malattie Rare) e il Telefono verde dell’ISS (800.89.69.49) offrono informazioni, codici di esenzione (ad esempio RNG261, RHG010) e individuano i centri di riferimento per la diagnosi e cura. Malgrado la singola malattia sia rara, la loro totalità costituisce un importante problema di salute pubblica, coinvolgendo circa il 5% della popolazione mondiale. Le malattie rare sono patologie gravi, spesso croniche e invalidanti, con una bassa incidenza sulla popolazione (meno di 1 su duemila), che colpiscono milioni di persone. Si contano oltre diecimila malattie diverse, per l’80% di origine genetica, che spesso presentano difficoltà diagnostiche, scarse cure efficaci e un elevato impatto sociale.
Famiglie insieme
La frase che tanti genitori si sentono ripetere di fronte a diagnosi difficili è “no, non può fare”. La Lega del Filo d’Oro, però, si impegna a trasformare quei “no” in traguardi raggiungibili, giorno dopo giorno. Ed è proprio questo il messaggio della campagna “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, firmata da Arkage e in tv con la voce narrante di Neri Marcorè, a sostegno delle donazioni regolari. Il nuovo spot, accanto a quello con Giulia e i suoi genitori lanciato lo scorso anno, ha come protagonisti Benedetta, Agostino e Alberto, che, circondati dall’affetto dei loro fratelli e sorelle e grazie al supporto della Fondazione, possono superare ogni barriera. “Diventare donatore regolare vuol dire esserci ogni giorno e garantire a chi non vede e non sente una vita piena di possibilità, grazie a un percorso educativo, riabilitativo e sociale continuo-spiegano all’ente benefico-. Si tratta di un gesto di generosità, capace di cambiare la vita delle persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale e delle loro famiglie, assicurando loro tutto il supporto di cui hanno bisogno“.
Focus malattie rare
In occasione dell’odierna Giornata mondiale delle malattie rare, la fondazione lega del Filo d’Oro riaccende l’attenzione su patologie poco conosciute ma fortemente disabilitanti. Le sindromi di Norrie, Usher e Goldenhar e le mutazioni genetiche SCN8A e ALG3 sono ancora tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Le malattie rare restano una sfida quotidiana per migliaia di famiglie, tra bisogni complessi e terapie spesso ancora insufficienti. I dati del 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – che nel corso dell’ultimo anno, ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci – raccontano una realtà significativa. Oltre 1 persona su 3 (35%) con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale proveniente da tutta Italia presenta una malattia rara. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Eppure, nel loro insieme, queste patologie hanno un impatto enorme. Sono circa 10.000 le malattie rare ad oggi conosciute e diagnosticate, che coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia (nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica).
Sordocecità e pluridisabilità
“Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale – evidenzia Patrizia Ceccarani, segretario del comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro –. Ogni anno, i dati del nostro Centro Diagnostico ci confermano quanto queste patologie siano, ad oggi, tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. In questi contesti, un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nel caso di un bambino con malattia rara, è poi determinante l’intervento precoce“. Negli ultimi anni, aggiunge Patrizia Ceccarani, “grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie. Permettendo interventi più tempestivi ed efficaci”. In questo percorso, “le famiglie restano al centro: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro”, puntualizza. Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare.
Cure innovative e screening
Sono stati raggiunti traguardi importanti tra cui, a livello internazionale, la risoluzione Onu sulle malattie rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175 del 2021, che punta a garantire cure innovative e screening, attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni, medicinali, ausili e terapie non farmaceutiche e ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” e a sostenere la ricerca scientifica.”I dati del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro confermano con chiarezza quanto le malattie rare rappresentino una componente significativa tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, evidenziando la necessità di una diagnosi tempestiva e di percorsi di presa in carico altamente specializzati”, sottolinea Maria Luisa Scattoni. Direttrice del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro.
Progetto personalizzato
Prosegue Maria Luisa Scattoni: “Queste condizioni complesse richiedono una presa in carico globale e continuativa e rendono indispensabile un approccio multidisciplinare e personalizzato, fondato sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale. In un contesto in cui la maggioranza delle persone con malattia rara è in età pediatrica, diventa inoltre fondamentale garantire interventi precoci, continuità assistenziale e un coordinamento strutturato tra rete sanitaria, servizi territoriali e realtà del Terzo Settore”. Quindi, conclude, “il rafforzamento della Rete nazionale per le malattie rare, insieme alla piena attuazione della Legge 175 del 2021, rappresenta un passaggio strategico per assicurare equità di accesso alle cure, uniformità nei percorsi e un progetto di vita realmente personalizzato per ogni bambino e adulto”.
