Malattie rare del sangue, in Italia 6.309 pazienti

Presentato il primo censimento italiano dei malati, grazie alla ricerca è aumentata negli ultimi anni l'aspettativa di vita dei malati

ULTIMO AGGIORNAMENTO 19:14

In Italia ci sono 6.309 pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (malattie rare del sangue) seguiti negli oltre 70 centri della Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche (Fisim). Questo dato si evince dal primo censimento annuale promosso dall’Associazione Italiana Pazienti Sindrome Mielodisplastica (AIPaSIM) insieme alla Fisim.

“Questo primo registro, che sarà aggiornato annualmente – afferma Paolo Pasini, presidente di AIPaSiM – ci consente di raccogliere le informazioni più importanti per sostenere la comunità di pazienti e sollecitare l’attenzione delle Istituzioni e del sistema sanitario per un miglior percorso diagnostico assistenziale”.

Chi sono i soggetti colpiti

Le sindromi mielodisplastiche colpiscono prevalentemente persone in età avanzata e si manifestano con anemia, diminuzione dei globuli bianchi e piastrinopenia. Hanno un’incidenza di circa 3.000 nuovi casi all’anno, ma si tratta di numeri sottostimati, poiché in alcuni casi i pazienti non ricevono un corretto inquadramento diagnostico. Al momento della diagnosi, circa il 70% dei casi è diagnosticato in una fase precoce di malattia, mentre in circa il 30% dei casi la malattia è già avanzata.

Dal punto di vista diagnostico negli ultimi anni, aggiunge Matteo Della Porta, Responsabile Unità Leucemie dell’Humanitas di Milano, “stiamo assistendo ad una vera e propria rivoluzione con lo studio del genoma, attraverso il sequenziamento del Dna con tecnologie di nuova generazione, che consente di produrre una mappatura specifica, per ogni paziente, dei difetti molecolari della malattia”.

Le terapie attualmente disponibili

Per quanto riguarda la terapia, negli ultimi 10-15 anni è aumentata la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti ad alto rischio ma spesso si tratta di miglioramenti solo temporanei in circa il 60% dei pazienti. L’unica cura definitiva dalla malattia resta il trapianto di cellule staminali, a cui però può accedere solo il 4% dei pazienti e non percorribile per i pazienti anziani, che sono la maggior parte. Grazie alle ultime scoperte, è possibile individuare la terapia più adatta al paziente.

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