La Giornata internazionale delle malattie rare rappresenta un’occasione di riflessione importante. In Italia, esiste un Piano nazionale per le malattie rare, aggiornato e finanziato, una rete nazionale di riferimento, un registro dedicato e, in alcune regioni, percorsi assistenziali avanzati. Un quadro normativo solido, ma la sua attenzione non è omogenea su tutto il territorio nazionale.
In molti casi, la diagnosi è tardiva. I tempi medi per arrivare a un inquadramento diagnostico possono variare tra i cinque e i sette anni; in alcuni casi la diagnosi giunge troppo tardi. Non si tratta solo di “dare un nome” alla malattia: una diagnosi significa riconoscimento, orientamento, accesso a percorsi specifici, possibilità di pianificazione. Per le famiglie è anche uno strumento per comprendere e affrontare la situazione con maggiore consapevolezza.
Un secondo divario riguarda l’accesso alle cure e alla presa in carico. Solo una piccola percentuale delle malattie rare dispone di terapie farmacologiche efficaci. Per la grande maggioranza delle persone, la risposta non è tanto nel farmaco quanto in un’assistenza sociosanitaria integrata, continuativa e personalizzata. Ed è proprio su questo terreno che si registrano differenze profonde tra le regioni italiane, ma anche all’interno delle stesse macroaree. La disponibilità di servizi, l’organizzazione dei percorsi, il sostegno sociale e sanitario variano in modo significativo.
Le malattie rare non sono più una questione marginale. Si stima che in Italia coinvolgano circa due milioni di persone; considerando le famiglie e i caregiver, il numero cresce ulteriormente. In molti casi queste patologie comportano disabilità anche gravi, con bisogni complessi e multidimensionali.
Guardando al futuro, la priorità non è tanto introdurre nuove norme quanto rendere effettive quelle esistenti. Occorre tradurre i principi in azioni concrete. Servono piani terapeutici e assistenziali personalizzati, costruiti non solo sulla base della singola patologia, ma sui bisogni reali della persona. È necessario prevedere strumenti che consentano a ogni medico di conoscere rapidamente il quadro clinico e assistenziale del paziente. Fondamentale è anche la figura di un case manager che coordini i diversi interventi, sanitari, sociali, assistenziali, garantendo continuità e coerenza nel percorso di cura. La persona e la famiglia devono essere parte attiva e consapevole di questo processo.
Infine, il tema dell’equità territoriale resta centrale. I livelli essenziali di assistenza sono garantiti formalmente su tutto il territorio nazionale, ma nella pratica le opportunità possono cambiare in modo significativo da una regione all’altra. In alcuni contesti, ad esempio, non sono ancora pienamente attuati determinati screening neonatali che consentirebbero di individuare precocemente patologie gravi e di intervenire tempestivamente, modificandone radicalmente l’evoluzione. La diagnosi precoce può fare la differenza tra una vita segnata da complicanze irreversibili e una prospettiva di maggiore autonomia e qualità. La sfida dei prossimi anni sarà trasformare le buone pratiche in standard condivisi, ridurre le disuguaglianze e costruire un sistema capace di garantire a tutte le persone con malattia rara, e alle loro famiglie, un percorso di cura dignitoso, coordinato e realmente accessibile.
