Screening neonatali: i controlli alla nascita

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Gli screening neonatali sono innumerevoli e tutti molto importanti i test a cui il tuo bambino è stato sottoposto alla nascita. Subito dopo il taglio del cordone ombelicale, il neonato riceve la sua prima “pagella” attraverso la valutazione dell’indice di Apgar, un test risalente agli anni ’50: il medico osserva attentamente il bambino ad un minuto dalla nascita e attribuisce un punteggio valutando i cinque principali parametri vitali (attività respiratoria, frequenza del battito cardiaco, tono muscolare, colorito della cute e delle mucose, riflessi). La somma dei punti può arrivare ad un massimo di 10 quando il bambino è in ottime condizioni, ma è accettabile un valore fino a 7.

Prima di uscire dalla sala parto il pediatra registra i parametri che saranno poi fondamentali per seguire lo sviluppo del bambino: il peso, la lunghezza, la circonferenza cranica (circa 35cm). Entro le prime due ore di vita il neonato viene sottoposto a due misure di prevenzione: la somministrazione di vitamina K per la profilassi della malattia emorragica del neonato, e l’instillazione negli occhi di un collirio antibiotico allo scopo di prevenire l’infezione gonococcica e la congiuntivite batterica che potrebbe aver contratto nel passaggio attraverso il canale del parto.

La prova del riflesso rosso dell’occhio è essenziale per il precoce riconoscimento di situazioni che potenzialmente possano mettere in pericolo la vista e/o anche la vita, come la cataratta, il glaucoma, il retinoblastoma, le anomalie retiniche, le malattie sistemiche con manifestazioni oculari e forti errori di rifrazione. Va eseguita dal pediatra obbligatoriamente. Il test di screening dell’udito indaga se l’orecchio è ben strutturato e conduce bene il suono, e utilizza un piccolo sensore inserito nel condotto uditivo esterno e collegato ad una apposita strumentazione.

Per la diagnosi precoce della displasia congenita delle anche si esegue la manovra di Ortolani che consiste in un particolare movimento che il pediatra fa compiere alle gambe del bambino per verificare che la testa del femore sia ben centrata nell’acetabolo. Nei casi sospetti e se esistono fattori di rischio (familiari affetti da displasia), in genere si richiede un’ecografia delle anche entro i primi 15 giorni di vita.

Lo screening metabolico o test di Guthrie, si esegue tra le 48 e le 72 ore di vita e serve per diagnosticare tre malattie piuttosto gravi: l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica. Queste sono patologie difficili da diagnosticare, perché il neonato che ne è affetto in apparenza è sano, e per le quali esiste una cura, che però deve essere iniziata già nei primi giorni di vita per migliorare in modo significativo la prognosi. L’esame consiste nel prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del neonato. Da circa dieci anni è disponibile uno screening allargato che permette di identificare alla nascita fino a 40 malattie metaboliche in aggiunta alle tre già oggetto di screening obbligatori.

Articolo redatto dalla dottoressa Maria Teresa Mela, pediatra

Tratto dalla rivista Sempre

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