Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale di primo piano, che coinvolge in Italia oltre due milioni di persone e milioni di famiglie. A fronte di un numero elevato di patologie, solo una minima parte dispone di trattamenti specifici e i tempi di diagnosi restano spesso molto lunghi. La Giornata delle malattie rare richiama l’attenzione sull’urgenza di garantire accesso equo, tempestivo e uniforme a cure, terapie e servizi su tutto il territorio nazionale.
Le malattie rare
In Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni, circa 300 milioni nel mondo. Solo per il 5% di queste patologie esiste un trattamento farmacologico specifico, quasi mai una cura. Esistono poi tempi diversi di accesso ai farmaci a livello regionale e, se le patologie sono sottodiagnosticate, i tempi si allungano ulteriormente. Inoltre, per la maggior parte delle malattie rare i trattamenti riabilitativi, la logopedia, la psicomotricità, il supporto psicologico, i dispositivi medici, sono l’unico modo per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, e per questo la Legge 175/2021 ha statuito il diritto a questi trattamenti, che dovrebbero essere erogati con continuità e uniformemente su tutto il territorio nazionale. Questi i temi al centro dell’evento di inaugurazione della giornata delle malattie rare (28 febbraio), al ministero della Salute, in cui Uniamo Rare Diseases Italy ha presentato le iniziative che si svolgeranno in tutta Italia nel mese di febbraio. “La Giornata delle malattie rare giunge alla 19/esima edizione – spiega la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro -.
Il focus
Quest’anno la Giornata ha come focus l’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti non farmacologici“. Grazie agli incentivi economici pensati per le malattie rare e all’impegno di tante aziende e ricercatori, vengono sempre più sviluppate terapie avanzate e innovative, ma anche di dispositivi medici ad alto contenuto tecnologico e digital therapies. “Come Aifa siamo chiamati a portare l’innovazione al paziente, accelerando la disponibilità dei farmaci più promettenti – ha detto il presidente dell’Agenzia italiana del farmaco, Robert Nisticò -. Ma dobbiamo anche adottare modelli nuovi e più flessibili per valutare le terapie in arrivo”. La velocità di accesso ai farmaci e ai trattamenti è subordinata ad una diagnosi certa e incontrovertibile, per i cui tempi sono ancora superiori ai 4 anni di media. In quest’ottica un pilastro fondamentale è lo Screening neonatale esteso. L’aggiornamento del panel nazionale, però, non è tempestivo; le Regioni attivano, quando possibile, progetti pilota, ma si creano situazioni di iniquità territoriali. “L’aggiornamento periodico del pannello delle patologie è essenziale per garantire appropriatezza clinica e massimo beneficio per la popolazione e richiede un processo fondato su solide basi scientifiche e su un monitoraggio continuo”, ha spiegato il direttore generale dell’Istituto superiore di sanità, Andrea Piccioli.
Fonte Ansa
