Scoperta la causa dell'encefalopatia

ULTIMO AGGIORNAMENTO 11:00

E'stata scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, vale a dire l'infiammazione dell'encefalo, che in questo specifico caso si manifesta con deficit neurologici ed epilessia.

Il gene ATP6V1A

Responsabile è la mutazione di un unico gene: l'ATP6V1A. E' il risultato del eam di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali. Lo studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale 'Brain'.

Il pool fiorentino è a capo del progetto europeo Desire per lo studio delle cause dell'epilessia infantile che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 centri interessati dalla ricerca clinica e di base.

Progetto Desire

Lo studio in questione è iniziato dopo gli approfondimenti genetici effettuati con sequenziamento esomico del Dna su una bambina di 9 anni che presentava una rara encefalopatia associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. Gli esami hanno permesso di individuare una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente. Occorrevano però altri riscontri. Un team di ricercatori giapponesi, spiega Guerrini su Sky.Tg24, aveva individuato “altri due pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene”.

Nuova malattia

Per Guerrini l'importanza dello studio è stato quello di scoprire “una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un'altra malattia. Quindi, chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla”.

La scoperta avrà importanti ricadute per i pazienti sia nell'ambito della diagnostica di laboratorio sia nella consulenza genetica delle famiglie.

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