La ricerca fa passi avanti, ma non tutti i territori stanno al passo. Oltre il 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa è contro le malattie rare, patologie che colpiscono due milioni di persone in Italia e 300 milioni in tutto il mondo, ma nel nostro Paese l’accesso alle nuove terapie in tempi rapidi non è uniforme. Più della metà dei centri a elevata specializzazione infatti sono nel nord Italia e sette tra Regioni e Province autonome non hanno alcun centro di riferimento. Il tema dell’accessibilità è al centro della Campagna nazionale promossa da Uniamo Rare Disease Italy, al via oggi fino al 28 febbraio, Giornata delle malattie rare 2026, presentata oggi a Roma all’Agenzia italiana del farmaco.
L’obiettivo
Promuovere una riflessione pubblica sul diritto alla cura e rendere terapie e trattamenti,
farmacologici e non, accessibili a tutti. Questo l’obiettivo della Campagna nazionale per la giornata delle malattie rare 2026, inaugurata oggi da Uniamo Rare Disease Italy presso la sede dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) a Roma, che accompagnerà i prossimi mesi fino al 28 febbraio e punta a raccontare le sfide della comunità delle persone con malattia rara: diagnosi, presa in carico e ricerca. Uniamo, ente coordinatore del Rare Disease Day in Italia sin dalla prima edizione, in qualità di National Alliance di Eurordis, conferma quindi il proprio impegno nel dare voce alla comunità rara e portare l’attenzione sulle necessità quotidiane di oltre due milioni di persone in Italia e 300 milioni nel mondo. Il 26 febbraio verrà organizzato l’evento istituzionale Uniamo per la Giornata malattie rare 2026, alla presenza di diversi parlamentari.
Nuove terapie e differenze persistenti
Oggi solo per il 5% delle oltre 8mila malattie rare esiste una cura. Negli ultimi anni la ricerca nel campo delle malattie rare ha aperto scenari completamente nuovi: terapie avanzate e innovative; digital therapies e tecnologie assistive ad alto valore tecnologico; processi di drug repurposing che stanno dando nuova vita a farmaci già in uso; trattamenti non farmacologici fondamentali per la qualità di vita. Persistono però differenze regionali nei tempi e nella disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. Spesso c’è disomogeneità anche a livello di singola provincia o addirittura di Aziende sanitarie locali. Le nuove terapie, sottolinea la presidente Uniamo Annalisa Scopinaro, andranno messe a disposizione “in tempi rapidi e uniformemente su tutto il territorio nazionale. L’alta mobilità delle persone con malattia rara richiede un adeguamento delle procedure burocratiche, per garantire le stesse prestazioni anche al rientro a casa, e solleva un tema di sostenibilità per i centri che hanno maggiore attrattiva. I trattamenti riabilitativi, spesso unico muro rispetto al peggioramento della qualità di vita, dovrebbero essere garantiti in via continuativa e senza tetti; gli ausili necessitano di personalizzazione e individuati fra quelli più performanti”. “Oggi più del 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa riguarda malattie rare e abbiamo già a disposizione oltre 140 farmaci orfani; nel solo 2024, l’Ema ha approvato 17 nuovi medicinali orfani, molti dei quali altamente innovativi – commenta il presidente Aifa, Robert Nisticò -. In questo scenario è prioritaria la necessità di rafforzare i registri di patologia, l’interoperabilità dei dati e un‘infrastruttura informativa nazionale che consenta di misurare bisogni, esiti e valore delle terapie. Questo è cruciale soprattutto alla luce dell’arrivo di terapie ad altissimo impatto clinico ma anche economico”.
Disomogeneità territoriali
L’avvicinamento verso la Giornata delle malattie rare 2026, dedicata all’accesso alle terapie e ai trattamenti, è l’ultima tappa di quello che Uniamo definisce un “viaggio” ideale, che in cinque anni ha attraversato il lungo percorso che compiono i pazienti fin dalla comparsa dei primi sintomi. Da oggi prendono ufficialmente il via le attività che accompagneranno la campagna nazionale: eventi, iniziative di sensibilizzazione, progetti nelle scuole, collaborazioni con enti e istituzioni e l’attivazione di una rete territoriale che si è rafforzata negli anni. “In questa fase faremo campagna nelle ultime tre regioni rimaste: Marche, Sardegna e Calabria – aggiunge la presidente Scopinaro -. Attenzione particolare a quest’ultima, in cui vi è una situazione più difficile di altre ma dalle potenzialità incredibile”. Il focus è in particolare sulle disomogeneità territoriali: 7 Regioni/Ppaa non hanno alcun centro di riferimento partecipante allo European reference network (Ern) e il 61,5% (un totale di 48) degli ospedali che partecipano ad almeno un Ern si trova nelle regioni settentrionali. “In Italia i centri Ern a elevata specializzazione sono maggiormente carenti al Sud. Occorrerà capire – sottolinea Scopinaro – come poter costruire una collaborazione allo sviluppo di competenze anche nei territori dove vi è più povertà di centri, ma dove esistono professionalità veramente notevoli, che possono diventare un punto di appoggio regionale fantastico per poter dare la possibilità ai cittadini di non doversi spostare dal territorio regionale per accedere alle terapie”.
Fonte Ansa
