“Ogni giorno le mamme rare combattono per superare i limiti delle malattie che affliggono i loro bambini, attendono una diagnosi, sperano in una cura”.
Le “mamme rare”
E’ l’incipit di presentazione della campagna di primavera della Fondazione Telethon,”Io per Lei”: dal 29 aprile al 1 maggio, per la Festa della mamma in 1.500 piazze italiane si potranno acquistare i “Cuori di biscotto”, tre distinte confezioni in latta contenenti biscotti solidali al burro, al cacao o integrali – ordinabili anche nello shop solidale di Fondazione Telethon – per “regalare una speranza alle mamme che aspettano una cura per i loro bambini”. Sarà così possibile partecipare alla raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
L’iniziativa “Io per Lei”
Il prezzo a singola scatola – si legge nello shop online della fondazione – è di 12 euro. E’ possibile acquistare tutte e tre le scatole al prezzo-offerta di 30 euro. I Cuori di biscotto sono stati prodotti dalla storica pasticceria genovese Grondona – un’azienda familiare che da più di cento anni propone specialità di pasticceria della tradizione ligure – e contenuti in scatole di latta eleganti in tre differenti colori dal sapore primaverile: rosa, celeste e verde.
La Fondazione Telethon
Sono 546 Malattie genetiche rare studiate dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, dell’Istituto Telethon di Pozzuoli (Na) e dell’Istituto Telethon Dulbecco grazie alla generosità degli italiani. 475 i Milioni investiti; 1594 i ricercatori finanziati e 2.607 progetti di ricerca avviati. “Proprio perché lavoriamo ogni giorno grazie alla generosità di milioni di italiani – si legge nel sito – ci teniamo a raccontare tutto quello che la loro grande fiducia ci sta consentendo di fare. Nelle schede dedicate alle malattie studiate dai nostri ricercatori si trovano le informazioni su quanto spendiamo in ricerca e quali risultati essa produce, soprattutto rispetto ai bisogni delle persone che affrontano queste gravi patologie”.
Le malattie rare
Una malattia rara è considerata una malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Nell’Unione europea, Italia compresa, secondo la definizione adottata dal programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, per malattie rare si intende tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone. Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell’acido nucleico.
I farmaci orfani
Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali. Le donazioni spontanee e le raccolte fondi cercano di eliminare questo gap per non lasciare orfane di cure le “mamme rare”.
